Celiakia, określana również jako choroba trzewna lub enteropatia glutenozależna, to przewlekła, uwarunkowana genetycznie i autoimmunologiczna choroba jelita cienkiego, której podstawowym czynnikiem sprawczym jest gluten – mieszanina białek obecnych w pszenicy, życie i jęczmieniu. U osób predysponowanych genetycznie (obecność alleli HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8) spożycie nawet minimalnych ilości glutenu powoduje nieprawidłową odpowiedź immunologiczną, prowadzącą do przewlekłego stanu zapalnego i nadmiernej produkcji przeciwciał przeciwko tzw. transglutaminazie tkankowej oraz endomyzjum. W efekcie dochodzi do zaniku kosmków jelitowych, co skutkuje zaburzeniami wchłaniania makro- i mikroelementów (węglowodanów, białek, tłuszczów, witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, żelaza, wapnia, cynku), a w dalszej konsekwencji do niedożywienia, osteoporozy oraz powikłań wielonarządowych.
Rozpoznanie celiakii bywa trudne z uwagi na szerokie spektrum objawów – od klasycznych dolegliwości jelitowych (biegunki tłuszczowe, bóle brzucha, wzdęcia) po liczne objawy pozajelitowe: niedokrwistość z niedoboru żelaza, przewlekłe zmęczenie, neuropatie, zaburzenia wzrostu u dzieci, problemy skórne (choroba Dühringa) i hormonalne. Częstość występowania celiakii w Polsce szacuje się na około 1% populacji, przy czym liczba chorych pozostających bez diagnozy wciąż pozostaje wysoka.
Na skuteczną diagnostykę składają się badania serologiczne (przeciwciała IgA-anti-tTG, przeciwciała endomyzjalne EMA), badania genetyczne (HLA-DQ2/DQ8) oraz kluczowa biopsja jelita cienkiego potwierdzająca zanik kosmków. Natomiast jedynie ścisła, dożywotnia dieta bezglutenowa stanowi podstawę leczenia, umożliwiając regenerację błony śluzowej jelita cienkiego, ustąpienie objawów i zapobieganie długoterminowym powikłaniom.
W niniejszym artykule przybliżymy różnorodne postaci celiakii – od klasycznej, przez niemą, latentną, potencjalną, aż po oporną. Omówimy również celiakię skórną (choroba Dühringa) oraz jej związek z glutenem. Przeanalizujemy przyczyny choroby, w tym czynniki genetyczne i środowiskowe, podkreślając rolę odpowiedniej diety w profilaktyce i leczeniu. Zwrócimy uwagę na specyfikę objawów u dzieci i dorosłych, różnicowanie z zespołem jelita drażliwego oraz szczegółową diagnostykę: testy serologiczne, biopsję jelita i genotypowanie. W dalszej części przedstawimy zasady leczenia – wyłącznie diety bezglutenowej – oraz omówimy profilaktykę, powikłania, a także codzienne wyzwania i wsparcie społeczne, w tym obchody Międzynarodowego Dnia Celiakii.
Czym jest celiakia i jakie są rodzaje celiakii?
Celiakia, znana także jako choroba trzewna czy enteropatia glutenozależna, to przewlekła, autoimmunologiczna choroba jelita cienkiego, wywoływana przez spożycie glutenu u osób genetycznie predysponowanych. Gluten to białko obecne w pszenicy, życie, jęczmieniu i ich hybrydach. W przebiegu celiakii spożycie glutenu prowadzi do immunologicznej reakcji uszkadzającej błonę śluzową jelita cienkiego i zanik kosmków jelitowych, co skutkuje zaburzeniami wchłaniania składników odżywczych.
Celiakia klasyczna, niema, latentna, potencjalna i celiakia oporna – różnice w przebiegu
· Celiakia klasyczna
- Objawia się ubytek kosmków jelitowych i stanem zapalnym błony śluzowej.
- Objawy jelitowe - biegunki tłuszczowe, wzdęcia, bóle brzucha, zaburzenia trawienia i wchłaniania makro- i mikroelementów, prowadzące do utraty masy ciała, niedożywienia i niedokrwistości z niedoboru żelaza.
· Celiakia niema (silent)
- Zanik kosmków i obecne przeciwciała (tTG, EMA), ale brak typowych objawów jelitowych,
- schorzenie wykrywane najczęściej w trakcie badań przesiewowych u krewnych chorych lub przy podejrzeniu innych chorób autoimmunologicznych.
· Celiakia latentna
- Ujemna biopsja jelita, ale dodatnie przeciwciała i genotyp HLA-DQ2/DQ8,
- ryzyko rozwinięcia klasycznej postaci w przyszłości – konieczna obserwacja i wczesne wprowadzenie diety bezglutenowej.
· Celiakia potencjalna
- Przeciwciała celiakijne obecne, ale bez zmian histologicznych kosmków,
- może przebiegać bezobjawowo lub dawać objawy pozajelitowe (np. anemia, osteoporoza).
· Celiakia oporna
- Utrzymywanie się objawów i zaniku kosmków pomimo co najmniej 12–24 miesięcy rygorystycznej diety bezglutenowej,
- wymaga wykluczenia współistniejących schorzeń (infekcje, SIBO, EATL – enteropatyczny chłoniak T-komórkowy) i często leczenia immunosupresyjnego.
Celiakia skórna (choroba Dühringa) – objawy i diagnostyka
- Również nazywana pęcherzycą opryszczkowatą; manifestuje się świądem, pęcherzami i rumieniem na łokciach, kolanach, pośladkach i tułowiu,
- biopsja skóry ujawnia typowe IgA wzdłuż błony podstawnej naskórka,
- w diagnostyce wykorzystuje się również testy serologiczne (tTG, EMA) i badanie genetyczne HLA.
Celiakia a gluten – jak gluten wpływa na błonę śluzową jelita cienkiego?
- U osób predysponowanych gluten (gliadyna) wchodzi w interakcję z błoną śluzową jelita, uruchamiając reakcję immunologiczną Th1 z produkcją przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG) oraz przeciwciał endomyzjalnych (EMA),
- deaminacja gliadyny przez tTG zwiększa jej immunogenność,
- wynikiem jest zanik kosmków jelitowych, wzrost krypt i chroniczny stan zapalny prowadzący do zaburzeń wchłaniania białek, tłuszczów, węglowodanów, witamin (A, D, E, K, B12), minerałów (żelazo, wapń, cynk) oraz elektrolitów i wody.
Przyczyny celiakii i czynniki ryzyka jej występowania
Występowanie celiakii – czynniki genetyczne i środowiskowe
- Silna predyspozycja genetyczna: obecność HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8 u >95% chorych,
- ryzyko wzrasta, gdy w rodzinie występuje celiakia, cukrzyca typu I, choroba Hashimoto, RZS czy inna choroba autoimmunologiczna,
- czynniki środowiskowe: czas i sposób wprowadzenia glutenu do diety niemowląt, infekcje jelitowe (rotawirusy), mikrobiota jelitowa.
Przyczyny celiakii – co wywołuje reakcję autoimmunologiczną w jelicie cienkim?
- Gliadyna - peptydy oporne na trawienie; deaminowane przez tTG, prezentowane przez HLA-DQ2/8 limfocytom T,
- odpowiedź Th1 - produkcja IFN-γ, TNF-α, IL-15, które uszkadzają enterocyty i kosmki,
- autoagresja - przeciwciała przeciwko tTG prowadzą do dalszych uszkodzeń i zaburzeń bariery jelitowej.
- Nieleczona celiakia może prowadzić do zaburzeń płodności, poronień nawykowych i powikłań ciąży (IUGR, przedwczesny poród),
- diagnostyka i wprowadzenie diety bezglutenowej przed planowaną ciążą poprawia wyniki położnicze i zdrowie noworodka.
Objawy celiakii – jak rozpoznać chorobę trzewną?
Objawy celiakii u dzieci i dorosłych – objawy jelitowe i pozajelitowe
· Objawy jelitowe
- Biegunki tłuszczowe, wzdęcia, bóle brzucha, wczesne uczucie sytości, wymioty,
- zaburzenia wchłaniania makro- i mikroelementów: niedobór białek, tłuszczów, węglowodanów, witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, żelaza, wapnia.
· Objawy pozajelitowe
- Niedokrwistość z niedoboru żelaza, osteopenia/osteoporoza, zaburzenia wzrostu u dzieci,
- neuropatie obwodowe, migreny, zapalenie stawów, afty jamy ustnej, przewlekłe zmęczenie,
- problemy skórne (choroba Dühringa), zaburzenia gospodarki hormonalnej (niedoczynność tarczycy).
Wystąpienie objawów celiakii – kiedy warto wykonać badania?
- U noworodków i dzieci z opóźnionym wzrostem, nawracającymi biegunkami, bólem brzucha,
- u dorosłych z przewlekłą anemią, osteoporozą, zaburzeniami neurologicznymi, problemami skórnymi,
- przy rodzinnej historii celiakii i innych chorób autoimmunologicznych.
Objawy celiakii a zespół jelita drażliwego – jak je odróżnić?
- IBS to zaburzenie czynnościowe bez zmian histologicznych w jelicie; objawia się bólem brzucha i zaburzeniami rytmu wypróżnień,
- celiakia wykazuje charakterystyczne przeciwciała (tTG, EMA) i zanik kosmków w biopsji jelita.
Diagnostyka celiakii – jakie badania są niezbędne?
Przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej – podstawowe badanie serologiczne
- Wysoka czułość i swoistość: przeciwciała IgA-anti-tTG,
- dodatkowo oznacza się EMA (endomysjalne) oraz deaminowane peptydy gliadyny (DGP).
Biopsja jelita cienkiego i błona śluzowa jelita – klucz do rozpoznania
- Endoskopia z pobraniem wycinków z opuszki i dalszych odcinków dwunastnicy,
- ocena zaburzeń wchłaniania, zanik kosmków, hiperplazja krypt, naciek limfocytarny.
Domowe testy na celiakię i badania genetyczne – co warto wiedzieć?
- Testy paskowe wykrywające obecność IgA-anti-tTG w próbce krwi z palca – screening, ale wymagają potwierdzenia serologią i biopsją,
- genotypowanie HLA-DQ2/DQ8 – wysnuwanie ryzyka, ale brak wykluczenia celiakii w ujemnym wyniku.
Leczenie celiakii i dieta bezglutenowa – klucz do zdrowia
Leczenie celiakii – czy możliwe jest całkowite wyleczenie choroby trzewnej?
- Obecnie choroby trzewnej nie można wyleczyć farmakologicznie; jedyną skuteczną terapią jest dożywotnia ścisła dieta bezglutenowa,
- przestrzeganie diety prowadzi do regeneracji kosmków jelitowych, ustąpienia objawów i normalizacji wchłaniania.
Dieta bezglutenowa i dieta w celiakii – co wolno jeść, a czego unikać?
- Wykluczyć wszystkie produkty zawierające pszenicę, żyto, jęczmień i ich hybrydy (kamut, orkisz),
- dozwolone - ryż, kukurydza, gryka, proso, soczewica, ziemniaki, quinoa, amarantus,
- uważać na ukryty gluten w wędlinach, sosach, przyprawach, w piwie.
Przestrzeganie diety bezglutenowej – jak zapobiegać powikłaniom celiakii?
- Czytać etykiety, korzystać z certyfikowanych produktów „bezglutenowych”,
- suplementować witaminy i minerały (żelazo, wapń, witamina D, B12) w razie niedoborów,
- regularne kontrole serologiczne i endoskopowe w razie nawrotu objawów.
Powikłania celiakii i profilaktyka – jak dbać o jelito cienkie?
Osteoporoza, zaburzenia trawienia i inne powikłania celiakii
- Nieleczona enteropatia glutenozależna prowadzi do osteopenii/osteoporozy, z powodu zaburzenia wchłaniania wapnia i witaminy D,
- zwiększenie ryzyka chłoniaka T-komórkowego jelita cienkiego (EATL), raka jelita grubego, raka jamy ustnej,
- zaburzenia hormonalne (zaburzenia miesiączkowania, niepłodność), neuropatie, depresja.
Profilaktyka celiakii – czy można zapobiegać jej rozwojowi?
- Brak skutecznej profilaktyki pierwotnej,
- wczesne wprowadzenie glutenu w diecie niemowląt (po 4–6 miesiącu) i karmienie piersią mogą opóźnić lub zmniejszyć ryzyko,
- edukacja rodzin z obciążeniem genetycznym.
Celiakia a przestrzeganie diety – wpływ na jakość życia i zdrowie
- Rygor dietetyczny wymaga wsparcia dietetyka i psychologa,
- grupy wsparcia, aplikacje mobilne, oznakowanie menu w restauracjach pomagają w codziennym funkcjonowaniu.
Celiakia w życiu codziennym i świadomość społeczna
Celiakia u dzieci – jak wspierać młodych pacjentów?
- Edukacja rodziców i nauczycieli o zasadach diety bezglutenowej,
- monitorowanie wzrostu i rozwoju, wsparcie psychologiczne w adaptacji do diety.
Międzynarodowy Dzień Celiakii – znaczenie edukacji i profilaktyki
- Każdego 16 maja obchodzony w celu pogłębiania świadomości o celiakii,
- kampanie edukacyjne, bezpłatne badania przesiewowe, warsztaty kulinarne bezglutenowe.
Zespół jelita a błona śluzowa jelita – znaczenie diagnostyki i obserwacji
- Zespół jelita drażliwego często towarzyszy celiakii; właściwa diagnostyka pozwala rozróżnić IBS od choroby trzewnej,
- regularna kontrola endoskopowa oraz ocena stanu błony śluzowej jelita cienkiego jest kluczowa dla monitorowania regeneracji kosmków.
Podsumowanie
Celiakia to przewlekła, autoimmunologiczna choroba trzewna, w której spożycie glutenu uszkadza jelito cienkie, prowadząc do zaburzeń wchłaniania i licznych powikłań. Diagnostyka opiera się na badaniach serologicznych (IgA-anti-tTG, EMA), genetycznych (HLA-DQ2/DQ8) i histologicznych (biopsja jelita cienkiego). Leczenie polega na dożywotniej, ścisłej diecie bezglutenowej, co w większości przypadków prowadzi do pełnej regeneracji jelita i ustąpienia objawów. W codziennym życiu kluczowe są edukacja, wsparcie dietetyczne i regularne kontrole, aby zapobiegać powikłaniom i zachować wysoką jakość życia. Dzięki rosnącej świadomości społecznej (m.in. podczas Międzynarodowego Dnia Celiakii) coraz łatwiej jest znaleźć restauracje oferujące dania bezglutenowe, a producenci żywności oznaczają produkty certyfikatem „bezglutenowym”. W efekcie pacjenci, od najmłodszych lat ucząc się zasad diety bezglutenowej, mogą prowadzić pełne, aktywne życie, unikając ciężkich powikłań choroby trzewnej i osiągając długotrwałą remisję.
Porady i artykuły zamieszczone w niniejszym artykule nie zastępują porady lekarskiej, stanowią jedynie źródło informacji. Przed skorzystaniem z zamieszczonych porad należy skonsultować się z lekarzem. Operator strony nie ponosi odpowiedzialności za błędy i treści zamieszczonych przez podmioty trzecie artykułów.